短 综合征 巧 是近年来才被逐渐认识 显异常 分子遗传学基础研究证 明 是一种多
娜
,
的一种临床碎死综合征 是 由于心肌离子通道功能 基因遗传性疾病 目前已有 种与之相关的基因变
异常而易发生恶性心律失常的遗传疾病 临床表现 异被确定 及 植
主要有因房颤 室速或室颤而反复发作心悸 晕厥或 人型心脏转复除颤器 是迄今为止被证明能有
,
心脏性碎死 但也可无症状 心电图特征为胸导联 效预防 巧 碎死的治疗方法 ,
,
波对称性高尖 心率较正的 间期缩短 电生理 我们观察的这个短 患者的家系 先证者
,
,
检查心室或心房有效不应期缩短 但心脏结构无明 有发作性胸闷病史和碎死家族史 心电图特征为持 ,
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, 落 显 显
续性 期缩短 动作电位平台期 电流明 增加 动作电位时限
, , , , 胸导联 波高尖对称 伴 段缩短 心内电生 著缩短 表现为短 间期和短不应期 前国内
, ,
理检查经右室刺激可诱发室速室颤 并可除外器质 外 家系报道很少 我们将对该患者突变基因 ,
, 一
性心脏疾患 诊断为 本家系中有 人发生早 进行进 步的功能检测 希望能通 过研究 的
, ,
年碎死 另有 人心电图有 表现 考虑先证者 分子生物学基础和发病机制 对此种疾病心脏性碎
,
有心脏性碎死高危险性 为其植人了 治疗 死和心律失常的预防和治疗方面有所帮助
一 一 收稿 期
本研究对 目前已有 种与 相关基因进行
, , 本文编辑 林娜
了测序 发现 基因 号外显子序列上 位
, , 杂合突变 可引起氨基酸的变化 这可能会导致 , 北 人民次 心 作者单位 京大学 院 内科
快速激活延迟整流钾离子流 的通道功能获得
一个短QT综合征家系基因检测及治疗下载如图片无法显示或论文不完整，请联系qq752018766
