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染色体物质存在于细胞核内，无法看到其真实形态，而当细胞分裂到在其前期未到中期时，人们才可以通过显微镜观察其表现出的典型的染色体形态。简单的讲，染色体就是遗传物质的载体，是细胞分裂中期内能被碱性染料染色的棒状小体。
DNA、RNA和蛋白质组成的核蛋白物质是染色体的化学成分。按照染色质组成和分布上的不同差异，可将其分为常染色质区和异染色质区两种，因为两者在结构上是连续的，所以这种差别被称为“异固缩现象”[6]。异染色质区的复制慢于常染色质区，这在遗传上体现为惰性状态，因此我们认为常染色质区在遗传功能上更具有积极的作用。
染色体可根据被着丝粒分为长臂和短臂两部分，根据两臂的长度可将染色体分为三类：近端着丝粒染色体；近中着丝粒染色体；中间着丝粒染色体。同种细胞内染色体在有相同的特征，包括随体（在第一类染色体的末端由一条染色质丝连着的一小段染色体）的有无、形态、大小、着丝粒及次缢痕在染色体上的位置，不同染色体在这些特征上无规律可循，因此这些成为了识别、判断不同染色体的重要参考。也因为染色体形态、大小着丝粒等特征相对固定，因此也能将这些特征作为病理畸变的重要依据。
1.2 染色体的化学组成
在染色体的组成中，有DNA、RNA以及蛋白质。其中DNA是染色体的主要化学成分,也是遗传信息的载体。而在认识DNA重要性之前，已经知道染色体还含有大量的蛋白质，后来又发现了RNA。研究表明：这三类组成染色体的化学成分中，蛋白质含量最多，是DNA的二倍,可分为组蛋白和非组蛋白两类。而RNA含量是最少的,约是DNA量的十分之一。
组蛋白是指染色体中的碱性蛋白质，它含有两种碱性氨基酸，分别是赖氨酸和精氨酸，根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例，可以将组蛋白按照五种小类型划分。
所有真核生物染色体中均含有这五种组蛋白。组蛋白的含量与DNA含量之比约为1:1。在组蛋白中不仅含有碱性氨基酸，也含有较多的酸性氨基酸，但在这五种组蛋白中，酸性氨基酸含量均低于碱性氨基酸。组蛋白的等电点(pI)在7.5-10.5之间,组蛋白与DNA结合、蛋白质之间的相互作用需要化学力，而这些化学力主要产生于强极性氨基酸使蛋白质携带着的大量电荷。富精氨酸组蛋白（H3和H4），稍富赖氨酸组蛋白（H2A和H2B）及极富赖氨酸组蛋白（H1）三种类型，是根据所含碱性氨基酸的相对比例划分的。这五种组蛋白的氨基酸全顺序均已确定。在各种物种，H3和H4的序列极少有差异，这表示这种序列在功能性上是极其重要的。其它三种组蛋白在不同种属之间存在着较大的差异。组蛋白对染色体中DNA的包装有十分重要的作用。
非组蛋白是相对于染色体中组蛋白以外的其它蛋白质，它是一大类复杂、庞大的各种蛋白质的总称。估计总数在300-600之间,分子量范围为7000-80000D,等电点为3.9-9.2。对于其中许多单个成分的结构和功能，目前还了解甚少。已经知道，一些非组蛋白与基因表达及染色体高级结构的文持有关。参与基因复制、转录及核酸修饰的酶类（如各种DNA和RNA聚合酶等)就是一类重要的非组蛋白,它们在核酸代谢中的重要性是不言而喻的。另外，非组蛋白中还包括一类高迁移率组（high mobility group,HMG）蛋白质，此类蛋白质因在凝胶电泳上泳动速度快而得名。其中的一些蛋白质（如HMG14和HMG17）可以认为是参与转录调控的蛋白质，因为其在转录活性区含量特别丰富。非组蛋白中的核基质蛋白对于文持染色体的高级结构是必不可少的。
1.3 染色体的结构和功能的相互关系