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在染色体中，可区分出具有特殊结构和功能的区域。着丝粒是有丝分裂纺锤体微管附着的部位，与染色体分裂相关。若着丝粒区发生横裂，其产生短臂和长臂则形成等臂染色体。等臂染色体的形成使肌体有关的基因组合呈严重紊乱，临床上携带者有明显的特征。染色体末端的端粒虽然不含基因，但是是染色体形态组成的一部分，但是有一种没有端粒特殊结构，致使染色体结构不稳定，会与其它染色体结合形成双着丝粒染色体，也可自体结合形成环状染色体。双着丝粒染色体属于非稳定形结构畸变。因为染色体自体结合而形成的环状染色体因含有着丝粒结构也称为着丝粒环，这其实是染色体缺失的一种特殊类型，端粒的部分或全部丢失，可导致染色体不稳性或激活端粒酶活性。目前认为端粒与衰老过程有关，而端粒酶活性则与肿瘤相关。
间期细胞核中的染色质根据其功能、着色特性、形态分为常染色质和异染色质，常染色质特征为基因活性高、折叠压缩程度低。构成常染色质的DNA主要是单一顺序DNA和中度重复DNA。异染色质则具有折叠压缩程度较高，基因活性低，碱性染料着色深特征。从功能上看，异染色质区域很少或没有活泼的基因存在，而有重复DNA顺序。异染色质可分为结构性异染色质和兼性异染色质，其中结构性染色质由高度重复的DNA序列构成，常分布在着丝粒、端粒、次缢痕等部位，它们主要承担着遗传祖辈性质的任务，是进化中保持基因不变的物质，因此具有显著的遗传惰性。兼性异染色质是异染色质化的一个过程，而异染色质化可能是基因关闭的一种可能形式。常染色质与异染色质在所含DNA序列、螺旋化程度、功能以及复制时间等方面都有显著的区别，但不可否认的是，它们都是构成染色体分带的结构基础。
1.4 染色体畸变
染色体畸变就是指在细胞中染色体发生数量或结构的改变，也叫做染色体异常。人们可通过光学显微镜检出这些畸变的染色体。由于染色体畸变会导致基因组的增加减少以及基因组位置的移动，会造成原始遗传物质变形导致基因不平衡，严重影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，并且这种危害是会延续至子代、孙代，严重者具有不可逆性，因此对于畸变染色体的及时检出，可用于分析畸变原因，及时治疗，减少危害。
染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常即指数目上的改变致使染色体变异，包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1.4.1 染色体数目异常的类型
染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：
1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。如47,XXX。
3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。这类病人常因性腺发育异常而就诊。